Genética comparada entre humanos y otros primates superiores genes de expresión cerebral



Autor:

andres moran, aida

Universidad:

pompeu fabra

Departamento:

Informacion no disponible

Fecha de lectura:

30-04-2004

Director:


bertranpetit busquets, jaume
TRIBUNAL

Presidente:

aguadé porres, montserrat

Secretario:

fañanas saura lourdes fañanas saura

Vocal:

moya simarro, andres

Vocal:

clark anrew, g

Vocal:

albÀ soler, maría del mar


Descriptores:


line

Resumen:


La tesis se centra en el estudio comprado con diferentes poblaciones humanas así como en diversas especies (humanos, bonobos, chimpancés, gorilas y orangutanes) de dos conjuntos de genes de expresión cerebral. En primer lugar, se analiza la dinámica mutacional, la presión selectiva y la historia demográfica que afecta el estado actual de diversos marcadores genéticos implicados en enfermedad. Estos marcadores, repeticiones de trinucleótidos CAG, provocan la aparición de enfermedades genéticas en humanos al mutar. El estudio comparado permite la reconstrucción de su evolución, el origen de la enfermedad en alguno de los casos, y las características exclusivamente humanas que pueden originar la aparición de la enfermedad. En segundo lugar, se estudia la evolución de genes implicados en la función del neurotransmisor serotonina, pieza fundamental para el desarrollo normal del sistema nervioso central, así como para un correcto aprendizaje y control del comportamiento. En concreto, se ha analizado la influencia que la selección natural ha tenido en la evolución de cada uno de los genes que forman parte de la ruta funcional del neurotransmisor, con el fin de entender mejor el papel específico de cada gen tanto en el correcto funcionamiento del sistema como en posibles alteraciones patológicas.